1. Link do strony z możliwością wsparcia forum:
https://pomagam.pl/forumdss_2020_22

2. Konta nowych użytkowników są aktywowane przez Administrację
(linki aktywacyjne nie działają) - zwykle w ciągu ok. 24 ÷ 48 h.

DUM SPIRO-SPERO Forum Onkologiczne Strona Główna

Logo Forum Onkologicznego DUM SPIRO-SPERO
Forum jest cz?ci? Fundacji Onkologicznej | przejdź do witryny Fundacji

Czat Mapa forum Formularz kontaktowyFormularz kontaktowy FAQFAQ
 SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy  AlbumAlbum
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
Znalezionych wyników: 3
DUM SPIRO-SPERO Forum Onkologiczne Strona Główna
Autor Wiadomość
  Temat: dziedziczność mięsaka macicy
busia

Odpowiedzi: 13
Wyświetleń: 7753

PostDział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny   Wysłany: 2014-08-11, 20:26   Temat: dziedziczność mięsaka macicy
DorotaP napisał/a:
Tak jak napisano w/w artykule mięsaki nie mają podłoża genetycznego/ jeszcze takiego podłoża nie znaleziono.
Dlatego nie można takich badań przeprowadzic. A jeżeli jesteś w takiej grupie ryzyka wówczas musisz po prostu częściej się badac


Znalazłam coś takiego: "Mutacja genu p53 jest powodem rodzinnego występowania raków piersi, mięsaków, glejaków."
cytat stąd http://www.resmedica.pl/nowotwory/nowotwory

w związku z tym chyba jest sens aby jednak "się sprawdzić" genetycznie

i trochę szerzej o
Zespół Li-Fraumeni

Mutacje germinalne w genie TP53 (który jest nazywany „strażnikiem genomu” czy „supresorem nowotworów” ze względu na kluczową funkcję jaką pełni w kontroli wzrostu i podziału komórek) są odpowiedzialne za występowanie zespołu Li-Fraumeni.

Zespół ten charakteryzuje się bardzo wysokim ryzykiem (nawet powyżej 85%) jedno- lub wielokrotnego zachorowania na różne typy nowotworów, w około połowie przypadków już przed 30 r.ż. Najczęściej występują: mięsaki kości i tkanek miękkich np. mięśni, rak piersi, rak mózgu, kory nadnerczy, białaczki a także inne nowotwory np. rak jelita grubego czy żołądka. Rozmaite czynniki środowiskowe (np. nadmierna ekspozycja na promieniowanie jonizujące i słoneczne, palenie tytoniu) oraz genetyczne wpływają na ostateczne ryzyko rozwoju nowotworu u nosicieli mutacji w genie TP53.

Na całym świecie opisano kilkaset rodzin z zespołem Li-Fraumeni, ale prawdopodobnie istnieje duża grupa pacjentów, u których nie postawiono jeszcze właściwego rozpoznania. Z reguły mutacja w genie TP53 jest dziedziczona po jednym z rodziców, jednak u 7-20% przypadków powstaje de novo (tzn. pojawia się u danej osoby jako pierwszej w rodzinie). Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania mutacji dziecku przez rodzica będącego nosicielem mutacji wynosi 50%.

Badanie w kierunku mutacji TP53 należy rozważyć m.in. w przypadku zachorowania (szczególnie w młodym wieku) na mięsaka lub inne, znacznie rzadziej występujące nowotwory kory nadnerczy lub splotu naczyniówkowego układu komorowego mózgowia; zachorowania na raka piersi przed 30 r.ż. (po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1 i BRCA2); wielokrotnego zachorowania na nowotwory pierwotne ze spektrum zespołu Li-Fraumeni lub u osoby chorej na jeden taki nowotwór z obciążonym onkologicznym wywiadem rodzinnym.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych.


cytat ze strony: http://www.genomed.pl/ind...aumeni-syndrome

trochę ostatnio szukałam w internecie i dotarłam do takich informacji, tak naprawdę nadal wiem niewiele.
Wniosek jest chyba taki że jednak da się jakoś genetycznie sprawdzić ryzyko zachorowania, trochę przeraża mnie to ze dziedziczenie mutacji tego genu jest autosomalnie dominujące powtórze raz jeszcze moje pytanie: jeśli jest więcej niż jedna córka to czy u kazdej jest takie samo prawdopodobienstwo odziedziczenia tej mutacji?


[ Dodano: 2014-08-11, 16:51 ]
busia napisał/a:
czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?


chodziło mi o to że jeśli w ogóle mięsak się rozwinie to powstanie z mięśniaków w macicy a nie "z niczego"?
Wiem że nie zawsze się tak dzieje bo mięsaki to ponoć bardzo rzadkie przypadki.
Ciągle nurtuje mnie kwestia wykrywalności, czyli to co pisałam w 1 poście że jest on ponoć wykrywalny dopiero w zaawansowanej postaci, jak zatem można zadziałać wcześniej?

Fajnie jakby ktoś odpowiedział mi na te wszystkie moje pytania.
  Temat: dziedziczność mięsaka macicy
busia

Odpowiedzi: 13
Wyświetleń: 7753

PostDział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny   Wysłany: 2014-08-11, 10:20   Temat: dziedziczność mięsaka macicy
Richelieu napisał/a:
Niewielka część mięsaków wrzecionowatokomórkowych występuje na podłożu chorób predysponujących (np. choroba Pageta lub wrodzony siatkówczak — kostniakomięsak, mnogie wyrośla chrzęstno-kostne — chrzęstniakomięsak) lub może być indukowanych wcześniejszym napromienianiem.
Mięsaki drobnokomórkowe kości nie rozwijają się wtórnie wobec innych stanów oraz nie występują w zespołach nowotworów uwarunkowanych rodzinnie lub dziedzicznych.


busia napisał/a:
2. Czy warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku?


Richelieu napisał/a:
W związku z powyższym: nie ma do tego wskazań.


Nie do końca rozumiem tą wypowiedź.
dlaczego nie ma wskazań do zrobienia badań genetycznych?
a ponadto, przytoczony fragment nie mówi przecież nic na temat mięsaka macicy, jak zatem mam go rozumieć?

zadam jeszcze jedno pytanie - dla niektórych być może oczywiste - czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?
mówiąc inaczej mięsak nie rozwinie się tak zupełnie z niczego (tzn. bez mięśniaków)?



Nadal podbijam pytania z mojego pierwszego postu, odpowiedzi które tu padły zupełnie ich nie rozwiązują.
  Temat: dziedziczność mięsaka macicy
busia

Odpowiedzi: 13
Wyświetleń: 7753

PostDział: Choroba nowotworowa / pacjent onkologiczny   Wysłany: 2014-07-30, 21:57   Temat: dziedziczność mięsaka macicy
Witam wszystkich,

Zakładam post ponieważ dręczy mnie kwestia dziedziczności mięsaka macicy i mam kilka pytań.
Pomijam szczegóły bo widzę że są tu duże obostrzenia w tej kwestii a poza tym moje pytania wydają mi się czytelne i jasne bez nich.


1. Czy rzeczywiście jest dziedziczny? jakie jest prawdopodobieństwo dziedziczenia w linii prostej?-
przykładowo: po mamie - i jeśli jest więcej niż jedna córka, czy u każdej jest takie samo prawdopodobieństwo?

2. Czy warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku?

3. Dotarłam np do informacji że jest on wykrywalny dopiero w zaawansowanej postaci a ponadto że badanie cytologiczne go "nie wychwytuje" :shock:
czy to rzeczywiście prawda?
Jeśli tak co można zrobić aby się uchronić lub w porę zadziałać?
nie ma wyjścia????


Wielu z was wyda się to pewnie absurdalne, ale ja tej ewentualnej dziedziczności boje się panicznie, do tego stopnia że już czuje się na straconej pozycji, mimo młodego wieku - mam 26 lat - i częstych wizyt u ginekologa, szczególnie jak coś mnie niepokoi.
Może to nawet trochę przesadne z mojej strony...
Zastanawiam się czy powinnam już rozmawiać z ginekologiem o swoich obawach i czy w związku z ewentualnym ryzykiem dziedziczenia powinno się być pod jakąś szczególną opieką w tej kwestii?

pozdrawiam serdecznie

[ Dodano: 2014-07-31, 08:44 ]
I jeszcze jedno pytanie:

czy to prawda że są zabiegi które mogą być szkodliwe w sensie ryzyka późniejszego nowotworu?
jeśli tak to jakie?
mam tu na myśli np naświetlania sollux?

pozdrawiam serdecznie
 
Skocz do:  


logo

Statystki wizyt z innych stron
Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group