Znalezionych wyników: 5

Nie wiem czy to, co zamierzam napisać jest merytoryczne, pewnie znów jest to spamowanie Forum, jednak mam nadzieję, że napiszę z sensem. Na genetyce znam się bardzo słabo, ale postaram się przedstawić tak kompletną argumentację na jaką mogę się zdobyć.

Szanowni Państwo, jako osoby chore, czy bliskie osób chorych, spotkacie się z zakrojoną na szeroką skalę reklamą produktów, które "mobilizują system immunologiczny do walki z rakiem", albo z propozycjami badań genetycznych, dzięki którym dowiedzieć się można o ryzyku zachorowania na raka. Piszcie Państwo o tych rzeczach na Forum, pytajcie, gdyż na ogromnym postępie genetyki i immunologii zarabiają ludzie, którzy mówią nieprawdę.
To prawda, że obecnie znane są mutacje genów zwiększających ryzyko zachorowania na raka, ale to tylko wierzchołek góry lodowej. Wyjaśnię w czym rzecz:
Olbrzymi postęp w biochemii umożliwił masowe sekwencjonowanie kodu genetycznego. Z tym przełomem rozpoczął się okres przeszukiwania informacji genetycznej w poszukiwaniu miejsc w których kod genetyczny posiada 'nienaturalne elementy' (najczęściej 'snipy' - SNP=single nucleotide polymorphism). Istotna informacja jest taka, że większość tych mutacji jest somatyczna, a więc nabyta http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=somaticmutation Jednocześnie warto mieć pojęcie skali o jakiej mówmy - baza danych to najczęściej próbki pobrane od kilkuset (rzadko kilku tysięcy) osób, natomiast 'geny' to najczęściej krótkie fragmenty (złożone z nukleotydów) w liczbie kilkuset tysięcy. Teraz nałóżcie na to Państwo strukturę dziedziczności, która bardzo komplikuje odróżnienie rzeczy istotnych od różnic rasowych i ewolucyjnych, a zobaczycie o jak trudnym problemie mówimy. Co więcej, z uwagi na wielkość próby oraz na silne zależności w ekspresji części genów mamy do czynienia ze znaczną ilością wyników 'fałszywie pozytywnych'. Na szczęście niektórym udaje się wybrnąć z tych problemów i potrafią odszukać odpowiednie mutacje i udowodnić, że mają związek z rakiem - zadanie to jest jednak bardzo trudne.

No i na koniec garść informacji o genach, których to ekspresję można zbadać powyżej:
1. CHEK2 - dyskutowany jako związany z rakiem piersi, ale w http://jco.ascopubs.org/c...full.pdf%20html czytamy:
On the basis of data available at the present time, we do not feel that there is compelling evidence to justify routine clinical testing for CHEK2*1100C to guide the management of families affected with breast cancer.
i badania jeszcze trwają http://breast-cancer-rese...ntent/13/6/r119
Our work indicates that a variety of deleterious CHEK2 alleles make an appreciable contribution to breast cancer susceptibility, and their identification could help in the clinical management of patients carrying a CHEK2 mutation.
2. NOD2 - związany z zaburzeniami autoimmunologicznymi; na stronie NIH http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NOD2 czytamy:
A few studies have suggested a possible association between changes in the NOD2 gene, particularly the common variation 3020insC, and the development of several types of cancer. Although some of these studies found an increased risk of cancer in people with a NOD2 gene variation, other research found no such association. It is unclear how changes in this gene might contribute to cancer risk.
3. P16 - w przyszłości może być rozważany jako czynnik prognostyczny we wczesnej fazie raka płaskonabłonkowego płuca (ale już nie w raku gruczołowym):
In conclusion, our meta-analysis shows that the p16 expression status is an independent prognostic factor in NSCLC, and this tendency is also found in the subgroups of squamous cell lung cancer and early stage NSCLC (I-II), but not in lung adenocarcinoma.
4. P53 (najlepiej znany) - znów na stronie NIH http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 czytamy:
These inherited mutations are thought to account for less than 1 percent of all breast cancer cases. - to jeśli chodzi o dziedziczność raka piersi, natomiast mutacje nabyte mogą powodować raka znacznie częściej, bo:
Somatic mutations in the TP53 gene are much more common, occurring in approximately 20 percent to 40 percent of all breast cancer cases. These cancers are typically not inherited and do not occur as part of a cancer syndrome.
Natomiast w raku pęcherza:
Mutations in the TP53 gene may help predict whether bladder cancer will progress and spread to nearby tissues, and whether the disease will recur after treatment.
A poza tym:
Somatic mutations in the TP53 gene are the most common genetic changes found in human cancer, occurring in about half of all cancers. a więc nie dziedziczne i ciężko powiedzieć na jaki nowotwór zwiększa się zachorowanie przy mutacji TP53, bo występują w połowie znanych nowotworów.
5. CYP1B1 - na temat którego czytamy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21674184
These results are supportive for the hypothesis that the CYP1B1 432GG, 119TT and 48GG genotypes are low-penetrance risk factors for developing lung cancer, and further studies are needed to validate these associations. że potrzebne są dalsze badania i zapewne nie będzie to czynnik najwyższego ryzyka (low-penetrance, http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance ).

Jeszcze raz przepraszam za spam i serdecznie pozdrawiam,
Michał.
P.S. Mam nadzieję, że to rzuca nieco światła na zagadnienie dziedziczności raka gruczołowego płuca.