Witam,
Zwracam się do Państwa z prośbą o udzielenie informacji na temat badań genetycznych u osób w których rodzinie występują nowotwory.
Siostra mojej mamy rak piersi (wiek 45lat), kolejna siostra mamy rak piersi (60lat), tato rak prostaty (65lat), w związku z tym wraz z mamą chciałybyśmy wykonać badania genetyczne, jesteśmy z Krakowa, mama ma 70 lat:
1.jak wygląda taka wizyta w poradni genetycznej?
2.czy moja mama w wieku 70 lat kwalifikuje się do badań na NFZ?
3.gdzie wykonać takie badania w Krakowie na NFZ,znalazłam tylko poradnię na Garncarskiej czy to jedyne miejsce?
4.czy na wizytę można zarejestrować się telefonicznie i jak długie mogą być terminy (na stronie nie ma żadnych informacji)?
5.co poza skierowaniem od lekarza rodzinnego potrzebujemy, aby wykonano nam badania w kierunku mutacji genów (nie mamy dostępu do żadnych dokumentów medycznych członków rodziny)?
6. w jakich godzinach są wizyty w poradni, nic na ten temat nie mogę znaleźć w internecie.
Bardzo dziękuję za każdą informację
Pozdrawiam
Dziękuję bardzo, zapisałam się już do poradni genetycznej. Jestem pełna obaw, zastanawiam się czy taka ilość nowotworów w rodzinie to już niemal pewne, że mam mutacje genu. Co wtedy? Nie uspokaja mnie myśl o częstszych badaniach żeby wyłapać raka, bo wiem ze mimo tego szanse na wygrane z chorobą są małe. Nie jestem okaże silnego organizmu, ważę 47kg przy 170cm wzrostu,(nie odchudzam się, tak mam), chemia by mnie wykończyła.... Czytam, że profilaktyczne mastektomia na NFZ w Polsce nie istnieje, usunięcie macicy tez pewnie jest problemem. A ja nie chce żyć z bomba zegarowa.
Nie popadaj w psychozę ,bo ja osobiście nie znam rodziny w której nie występowały nowotwory. Chyba że nie zdążyły wystąpić bo ludzie umierali na choroby układu krążenia, bądź tragicznie. Nie znaczy to jednak że wykonanie badań genetycznych jest czymś niepotrzebnym. Ja sama też to rozważam, biorąc pod uwagę choroby nowotworowe w mojej rodzinie tata rak płuc (2015), mama rak jelita grubego (2015,brat taty rak nerki ( 2005). Też jestem z Krakowa. O profilaktycznej mastektomi nawet nie pomyślałam, raz że daleko mi do Angelina Jolie dwa to tylko polska gdzie badania profilaktyczne to nie lada wyzwanie, pozdrawiam
_________________ Zbyt szybko się to potoczyło 08.12.14 -18.02.15
Masz racje, tyle, ze u mnie te same nowotwory się powtarzają. Ja sama miałam już usuwanego gruczolakowlokniaka z piersi, torbiel z jajnika i polipa enfometrium. Chciałabym w sytuacji kiedy potwierdzi się ze mam mutacje genu, móc poddać się profilaktycznym zabiegom chirurgicznym niż czekać na rozwój raka. Czy ktoś tutaj ma stwierdzona mutacje genu i napisze jak u niego wygląda profilaktyka? Czy raka udało się w czas wykryć czy może korzystał z zabiegów chirurgii profilatycznej (mastektomia, usunięcie macicy...)
Chodziło mi właśnie o badania pod kątem raka jelita, ale to poczekam aż siostra urodzi i wtedy zrobimy. A czy nasze starsze dzieci (syn 17lat i siostrzenica 14lat) takie badania powinny wykonać równo z nami?
_________________ Zbyt szybko się to potoczyło 08.12.14 -18.02.15
martika0, genom jest duży, liczba genów jest również liczona w dziesiątkach tysięcy. My znamy tylko kilkanaście-kilkadziesiąt mutacji sprawczych, bądź związanych ze zwiększonym zachorowaniem na nowotwór złośliwy.
Nawet jeśli taką znaną mutację masz, to przecież genomu Ci nikt nie zmieni, pozostaje profilaktyka. Uważam, że tutaj poradnia genetyczna powinna poinformować Cię o ryzyku i dalej pokierować (choćby przedstawić standardy i polecić profilaktykę na własny koszy). Inaczej to nie jest poradnia genetyczna, tylko laboratorium techniczne robiące badania mutacji i korzystające z algorytmu, który wylicza szanse zachorowania na podstawie panelu mutacji i wywiadu.
Swoją drogą, z tymi badaniami według schematu i profilaktykij jest tak że:
Moja mama zachorowała w wieku 60 lat (rak jelita) ja mam 40 lat ,i robię badanie wychodzi mutacja i wg profilaktyki jestem 15 lat w plecy z kolonoskopią (powinnam ją wykonać już trzy krotnie w odstępach pięcioletnich) Wynika z tego że dopiero moje dziecko będzie mogło być objęte odpowiednią profilaktyką tj badanie w wieku 18 lat Czyż nie tak?
_________________ Zbyt szybko się to potoczyło 08.12.14 -18.02.15
Nie, nie tak. Dla każdej lokalizacji i przy znanej mutacji jest podany przedział lat w którym należy zrobić pierwsze badania.
I co to za określenie że mam "w plecy" badania profilaktyczne? Jeżeli w wieku 45 lat będziesz miała kolonoskopię bez zmian to zupełnie się nie liczy czy poprzednio zrobiłaś 5 czy żadnej. A tak zupełnie teoretycznie to jeżeli nie masz stwierdzonej mutacji to pierwszą kolonoskopię powinnaś zrobić w wieku 50 lat (10 lat przed wiekiem zachorowania rodzica). No i należy brać pod uwagę że nawet rodzinne występowanie nowotworów może (zwłaszcza jeżeli występują po 60 r) nie mieć związku z mutacjami. Dziedziczymy złe nawyki (palenie, picie, smażenie, jedzenie dużej ilości wędlin) i złe środowisko (wystarczy że przez kilka lat wrzucamy plastiki do pieca żeby zatruć najbliższą okolicę silnie rakotwórczymi dioksynami).
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
