[Thiassi]

Witam,
to mój pierwszy post na tym forum. Chciałbym przejść od razu do rzeczy.
Czy można oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia raka jelita u członka rodziny, jeśli:
1) dziadek tej osoby zmarł na raka jelita
2) matka tej osoby właśnie umiera na raka jelita - gruczolakoraka (Foci adenocarcinomatosi) z przerzutami na żołądek, wątrobę i wysokimi markerami na jajnikach
?
Pozdrawiam.

[absenteeism]

A czy były przeprowadzone badania np. pod kątem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP)? (oczywiście zakładam, że dziadek jest ojcem matki, nie ojca, by mówić o tego typu chorobie)

[krysiekn]

Witaj Thiassi, dziedziczenie w raku jelita grubego (z guza i z polipowatości rodzinnej) jest autosomalnie dominujące, więc jest to 50% na 50%.
Trzeba by zrobić badanie genetyczne.

Pozdrawiam, Krystyna

[Thiassi]

Dziękuję za szybką odpowiedź.
Nie, żadne badania nigdy nie były przeprowadzane w tym kierunku. Mamy zamiar pójść w tym roku, z tego co się zorientowałem są bezpłatne dla osób u których występował w rodzinie nowotwór.
Zapomniałem dodać, iż wspomniany dziadek był ojcem ojca żony... Zatem rak jelita u dziadka od strony ojca i gruczolakorak u matki. Czy to automatycznie niweluje - bądź zmniejsza - prawdopodobieństwo FAP u żony?
Pozdrawiam.

[absenteeism]

Siłą rzeczy zmniejsza, bo nie jest to jedna strony rodziny, dodatkowo nie występowało to w każdym pokoleniu. Niemniej warto zapytać o wykonanie badań.

[Thiassi]

@krysiekn
Dziękuję również za włączenie się do dyskusji.
Badanie genetyczne - czy jest robione (bezpłatnie) przez NFZ czy lepiej prywatnie zamówić przez internet zestaw do wymazu (śliny) przez jedno z działających laboratoriów genetycznych w Polsce? Proszę o subiektywną opinię, zdaję sobie sprawę że obiektywizm nie jest tu na miejscu...
Pozdrawiam.

[ileene]

Witaj Thiassi

tak w ramach info

ja się dowiedziałam, jeśli chodzi o badania genetyczne, bo u mnie jest sytuacja taka, że idzie z pokolenia na pokolenie rak jelita od chirurga onkologa, że idzie się do przychodzni onkologicznej(przyszpitalnej) do onkologa genetycznego z wypisem osób chorych na raka i wtedy onkolog po rozmowie decyduje jakie badania i czy na nfz czy prywatnie! tutaj może być część tak, a część tak! o tym zestawie do wymazu mi nic nie mówił, powiedział tylko, że wszystkie podst.badania-morfologia, kolonoskopia, gastroskopia itp. no ale niewiem czy tak jest wszędzie...
Pozdrawiam

[DorotaP]

Thiassi napisał/a:

matka tej osoby właśnie umiera na raka jelita

Najłatwiej to zapytac lekarza prowadzącego chorą (w różnych ośrodkach mają różne procedury). Sama chora nie miała badania na zmutowane geny?
Ja osobiście polecam Centra Onkologiczne i badanie z krwi

[krysiekn]

Thiassi,

ja badania genetyczne robiłam w Poznaniu (zajmują się właśnie polipowatością rodzinną - FAP). Sama ustaliłam wszystko z Poznaniem, a następnie w Gliwicach w poradni genetycznej miałam pobraną i wysyłaną krew, nawet dwukrotnie.
Szczecin (u prof. Lubińskiego) mają największe doświadczenie z badaniami genetycznymi nad dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lincha).

Jeśli po operacji teściowej (chyba) żaden lekarz nie sugerował możliwości wystąpienia polipowatości, to prawdopodobnie nie ten kierunek. Przy FAP najczęściej większa część jelita jest w mniejszych lub większych gruczolakach, a problemy zaczynają się przed 40-dziestką.
Gdy u jednego z rodziców występuje coś dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, to potomek ma 50% szans na to, że będzie zdrowy.....
Myślę, że istotne jest też to w jakim wieku jest teściowa, bo z wiekiem wzrasta zachorowalność na nowotwory jelita, co nie musi mieć nic wspólnego z genami.

Pozdrawiam

[Sybel]

POdbijam wątek. Mojej mamie 7 lat temu dzięki kolonoskopii usunięto gruczolakoraka jelita grubego, zanim zezłośliwiał. Jest cały czas pod opieką lekarską, ma co rok, czy dwa kolonoskopię.
Mój ojciec jest natomiast w terminalnym stadium gruczolakoraka z dwoma przerzutami do wątroby (w grudniu 9 i 13 cm), rozsianymi zmianami w otrzewnej, wspominał tez o prostacie, podejrzewamy żoładek - obecnie już nie chodzi, nie siada, powoli zanika możliwość przewrócenia się na bok, zbliżamy się do stanu wegetatywnego. 7 lat temu mama prosiła, żeby z nią poszedł na badanie, ale odmówił...

Do sedna: z obu stron obłożenie, więc jak rozumiem, mam ogromne szanse na ten nowotwór, zgadza się? Z historią rodziny obojga rodziców powinnam udać się do centrum onkologii i poprosić o badania? Jakie konkretnie?

Dodam, ze mam 33 lata, preparat do przygotowania się do kolonoskopii i skierowanie na badanie mam, muszę tylko termin zarezerwować, pewnie jesienią zrobię (teraz nie mam siły uczciwie mówiąc...).

Jeszcze jedno - wiem, ze choroba pojawia się po 50 roku życia, ale mam dwoje dzieci: 3 i 5 lat, zdaję sobie sprawę z zagrozenia dla nich w przyszłosci, badanie genetyczne można zrobić wcześnie, czy dopiero, gdy będą pełnoletni?