[Malgosia71]

Chciałabym zapytac w imieniu rodziny, ktora pochowala dwojke dzieci:

1. chłopiec w wieku 3 lat zmarl na raka mozgu
2. dziewczyna-corka w wieku 16 lat zmarla ( 2 tygodnie temu) na chłoniaka

czy gdzies mozna doszukiwac sie uwarunkowan genetycznych tych nowotworow, moze ktorys z rakow byl niewlascicwie zdiagnozowany jesli chodzi o pierwotne zrodlo,

jakie mutacje genetyczne moga byc odpowiedzialne za chloniaka? lub raka mozgu?

w rodzinie jest wiecej dzieci, ktore moga byc zagrozone i mozliwe,ze mozna je lepiej zdiagnozowac i zarzadzac ryzykiem?

Ja mam doswiadczenie z mutacja brca1 (w mojej rodzinie) ale o innych mutacjach nie wiem.

Bylabym wdzieczna za jakies informacje.

[majkelek]

Witaj Małgosiu!
Proszę nie gniewaj się na mnie, że napiszę krótko, ale po pierwsze: w temacie przez Ciebie poruszonym znam się bardzo słabo, a po drugie: trudno jest odpowiedzieć na taki post jak Twój (z wielu przyczyn, ale żadna nie jest Twoją winą).
Zacznę nietypowo - od pointy
http://www.cancer.gov/can...etesting/page27 (tu cytat):
Even though all cancer is genetic, just a small portion--perhaps 5 or 10 percent--is inherited.
Nic co napiszę dalej nie zmieni tej pointy. Po co więc robi się testy genetyczne? Odpowiedź brzmi: W większości po to by móc znaleźć cel terapeutyczny.

Pewnie na tym powinienem był poprzestać, ale nie zrobię tego z uwagi na to, że starając się postawić na Twoim miejscu (i znając siebie) wiem doskonale, iż swoich własnych rad bym nie słuchał.
Co do chłoniaka, to od wielu lat trwa dyskusja nad zwiększonym ryzykiem zapadalności na choroby układu chłonnego, a mutacjami genetycznymi prowadzącymi do zaburzeń ekspresji niektórych "markerów" komórek układu immunologicznego. Niestety, wnioski w tym zakresie nie są jednoznaczne http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21250972 i potrzeba jest jeszcze dokładniejszych badań http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19508433 . Bardzo ciekawa analiza została przeprowadzona dość niedawno przez naukowców z University of Chicago http://www.medscape.com/viewarticle/747006 , którzy wykazali pewną zależność pomiędzy ekspresją genów a prawdopodobieństwem zachorowania na drugi nowotwór (w dorosłym życiu) u dzieci leczonych z powodu chłoniaka Hodgkina. Niektóre mutacje są stosowane jako czynnik prognostyczny http://bloodjournal.hemat...474148.abstract , ale (tak jak wspomniałem) nie w kontekście takim jak (wspomniana przez Ciebie) mutacja BRCA.
Kiedy przeczytałem Twój post, to nie mogłem uwierzyć, że napisałaś go w kilka dni po tym jak ukazała się ta praca http://www.nature.com/ng/...ll/ng.2611.html . Naukowcy z St. Jude Research Hospital wykazali (na podstawie porównań ekspresji genów), iż znaczna część glejaków o wysokim stopniu zróżnicowania ma kilka charakterystycznych mutacji - bardziej przystępna wersja artykułu jest tutaj http://www.eurekalert.org...r-gsp041113.php . Część wyników zaprezentowanych w wyżej cytowanym źródle, potwierdza wcześniejsze obserwacje http://www.ncbi.nlm.nih.g...les/PMC2761018/ . Badania nad innymi mutacjami również trwają http://www.huffingtonpost..._n_1244187.html (omawiane tu badanie jest wyjątkowo ciekawe, gdyż naukowcy badają wpływ mutacji genetycznych na lekoodporność guza). Zapewne większość z tych obserwacji znajdzie swoje odzwierciedlenie w nowych terapiach, np. http://www.columbianeuros...street-journal/ , http://www.cancer.gov/cli...endroglioma0212 , http://www.sciencedirect....304394012010427 .

Mam nadzieję, że (pomimo mojej bardzo ubogiej wiedzy w tym temacie i niejasnego, mimo usilnych starań, sposobu wyrażania myśli przeze mnie) rozumiesz co-nieco z mojej wypowiedzi. Badania trwają, ale na chwilę obecną (według mojej wiedzy), nie ma jednoznacznych dowodów na to, że dziedziczna mutacja genu, jest powodem zachorowania na chłoniaka czy nowotwór mózgu.
Pozdrawiam serdecznie!

[vioom]

Po raz kolejny majkelek, daje popis! Życzę wszystkim, żeby otrzymywali takie rady a autorowi tak rzeczowej odpowiedzi z całego serca gratuluję i życzę dalszego zapału do udzielania takich rad!

[Malgosia71]

Ja bym chciala przelozyc na jakies dzialanie to co napisalam w moim oryginalnym mailu

moim celem byloby lepiej zrozumiec jakie te zaistniale zachorowania maja przelozenie na zyjacych czlonkow rodziny, a zakladam,ze maja jakies.

Jedyny pomysl, ktory ja mam jesli chodzi o dzialanie to zglosic sie do poradni genetycznej,
choc wydaje mi sie,ze oni badaja najbardziej czeste i typowo wystepujace mutacje, ktorych diagnostyka jest refundowana z nfz.

Jesli macie inne pomysly prosze o podzielenie sie.

[majkelek]

Malgosia71 napisał/a:

Jedyny pomysl, ktory ja mam jesli chodzi o dzialanie to zglosic sie do poradni genetycznej, choc wydaje mi sie,ze oni badaja najbardziej czeste i typowo wystepujace mutacje, ktorych diagnostyka jest refundowana z nfz. Jesli macie inne pomysly prosze o podzielenie sie.

Witam serdecznie! Chyba nie wyraziłem się dostatecznie jasno, przepraszam.
Moim zdaniem, w oparciu o przedstawione przeze mnie źródła, poradnia genetyczna w chwili obecnej będzie jedynym beneficjentem takiego działania. W mojej opinii, dużo rozsądniejszym wyjściem byłoby skonsultowanie się z lekarzem (onkologiem, bądź dobrym lekarzem POZ) w celu rozważenia opcji systematycznego screeningu.
Pozdrawiam serdecznie!

[Malgosia71]

ok, Michal, dzieki,

[lolaNAZ]

Malgosia71 napisał/a:

w rodzinie jest wiecej dzieci, ktore moga byc zagrozone i mozliwe,ze mozna je lepiej zdiagnozowac i zarzadzac ryzykiem? Ja mam doswiadczenie z mutacja brca1 (w mojej rodzinie) ale o innych mutacjach nie wiem.

Ja bym skłania się ku badaniom genetycznym - na początek 3 podstawowe markery nowotworowe: BRCA1, CHEK2, NOD2 - szczególnie że w rodzinie wystąpiły mutacje genowe. W dzisiejszych czasach takie badania można przecież zrobić bez wychodzenia z domu. Materiałem do badania jest ślina a zestaw do samodzielnego pobrania przesyłany jest właśnie do domu. Na przykład moi znajomi zrobili pełen pakiet badań w Praktycznie w każdym dużym mieście w Polsce działają laboratoria czy kliniki oferujące takie badania - warto się rozejrzeć - w końcu badania genetyczne powinny być podstawą do dalszego leczenia

[ Komentarz dodany przez Moderatora: absenteeism: 2013-05-06, 17:32 ]
Reklama ukryta.

[majkelek]

lolaNAZ napisał/a:

Ja bym skłania się ku badaniom genetycznym - na początek 3 podstawowe markery nowotworowe: BRCA1, CHEK2, NOD2 - szczególnie że w rodzinie wystąpiły mutacje genowe. W dzisiejszych czasach takie badania można przecież zrobić bez wychodzenia z domu. Materiałem do badania jest ślina a zestaw do samodzielnego pobrania przesyłany jest właśnie do domu. Na przykład moi znajomi zrobili pełen pakiet badań w Invicta w Gdańsku. Praktycznie w każdym dużym mieście w Polsce działają laboratoria czy kliniki oferujące takie badania - warto się rozejrzeć - w końcu badania genetyczne powinny być podstawą do dalszego leczenia

Oczywiście nikt sobie nie zadał trudu, żeby przeczytać zalinkowane przeze mnie aktykuły - no bo po co? (Tak na marginesie, to nawet ja zaczynam powoli ogarniać ogrom bezsensu swoich własnych działań) Łatwiej jest wpaść do netu (pewnie zapytać niezawodnego wujka Google) i poradzić osobie zainteresowanej badaniami genetycznymi w związku z chłoniakiem i glejakiem, badania w kierunku genów, których funkcja została potwierdzona głównie w raku piersi i np w chorobie Crohn'a.
Ja mam jeszcze lepszą propozycję - zróbmy sobie wszyscy MammaPrint, będzie o wiele drożej i bardziej nowocześnie.
Wtedy to dopiero będziemy mieli wiedzę, że ho ho! Tylko co my z tą wiedzą zrobimy?

[vioom]

Jak będzie to wynik na dobrym papierze to może posłużyć za substytut papieru toaletowego

A tak nawiasem to pani "lola" wpadła tutaj chyba tylko celem zareklamowania pewnej poradni. Przynajmniej tak można odebrać jej jedyną aktywność w szeroko pojętym temacie i niebywałą chęć przekazania "na PW" informacji o poradni.

Poza tym wszystkim to jak widzę co się dzieje w tym kraju to mam szczerą nadzieję, że choć 10% forumowiczów będzie w stanie przeczytać i zrozumieć to, co zawierają w sobie te linki. To bardzo przykre ale prawdziwe. I coraz mniej się dziwię, że lekarze z poradni po prostu nie chcą tłumaczyć pewnych spraw, bo czas bardzo nagli a sensownie zakładają, że nie ma to najmniejszego sensu. Po co produkować się by nie zostać zrozumianym? Szkoda tylko, że ciepią na tym ci chorzy, którzy zadają sobie trud zrozumienia, poszukania, sprawdzenia...

[majkelek]

vioom napisał/a:

Po co produkować się by nie zostać zrozumianym? Szkoda tylko, że ciepią na tym ci chorzy, którzy zadają sobie trud zrozumienia, poszukania, sprawdzenia...

Szkoda, to jest, że wcześniej tego nie zauważyłem. Oszczędziłoby to wiele czasu i wysiłku zarówno mnie, jak i innym i byłoby znacznie mniej zamieszania gdznieniegdzie. Cóż, lepiej późno, niż wcale.

[jo_a]

I znów niemerytorycznie (bo i tak już leci).
Te, Forest... Ja czytam! I uczę się... "idioto"!
Run, Forest, run!

[vioom]

I nie wyrywaj zdań z kontekstu!

[jo_a]

No! Nie wyrywaj (zgłoszone, posprzątają, i tak przecież się nudzą... To se pośmiecę... inni mogą poreklamować, pospamować, potrzymać kciuki, to ja se po "no").

[majkelek]

vioom napisał/a:

I nie wyrywaj zdań z kontekstu!

Przepraszam, nie zrobiłem tego celowo.
Bardzo serdecznie proszę o zakończenie tego off-topa, bo zabiera to, zupełnie niepotrzebnie, miejsce i czas. Winę za tego off-topa, ponoszę ja, bo niepotrzebnie się pierwszy odezwałem nie w temacie.
Przepraszam, postaram się już nigdy więcej tego nie robić.

[sarenka]

Skoro mamy off-topa,to napisze krotko(bez polskich znakow literowych ,bo z uzyczonego w Poole laptopa) na forum zrobilo sie bardzo smutno.Uwagi jo_a,
sa uszczypliwe i bez krzty zrozumienia dla blizniego.Bywa,ze ma racje,ale sposob jej przedstawiania jest nie do przyjecia.Przyklad znajdziemy w ostatnich wpisach w zakladce-czerniak.A ciagle poprawianie bledow ortograficznych,to juz jest jakas obsesja.
Wiekszosc wypowiedzi w tym konkretnym temacie jest taka,hm malo grzeczna,chociaz moim zdaniem sam temat jest ciekawy.Moze warto byloby poprowadzic dalsza merytoryczna dyskusje o genetyce w chorobach onkologicznych