Znalezionych wyników: 2

sylwiaj, moja rodzina miała bad. genetyczne i mogę się podzielic swoimi doświadczeniami.

Na bad. skierował nas dziecięcy onkolog (syn miał usuniętego naczyniaka łagodnego) ale mąż już wtedy leczył ziarnicę złośliwą, a nasze rodziny mają pokaźną kartotekę onkologiczną.

Jednak już na wstępie oceniono, że ziarnica nie jest dziedziczna i syn nie musi byc badany genetycznie (zalecona profilaktyka - bad krwi).
Co ciekawe, moja matka(30lat) w latach 70-tych zmarła na ziarnicę i to właśnie mnie skierowano na bad. genetyczne. Dlaczego? Ponieważ w tych latach lekarze mogli pomyli ziarnicę z guzem śródpiersia(tu padła nazwa) który jest genetycznie uwarunkowany i źle rokujący.
Ale badania dla mnie wyszły korzystnie, czyli brak zmutowanych genów

Ale nasza historia się nie kończy. W 2010r maż zachorował po raz drugi i po wielu miesiącach błędnych diagnoz okazało się, że ma mięsaka tzw. przyzwojaka z grupy guzów chromochłonnych i bardzo szybko skierowali go do Instytutu Kardiologii w Aninie gdzie zajmują się właśnie badaniami genetycznymi nad guzami chromochłonnymi.
Pobrano krew i badanie wyk.pół roku. Badano kilka tych mutacji genów.
Ale znowu okazało się, że nie znaleziono mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną formę guza chromochłnnego. A w uwagach dopisano : Wynik ten nie wyklucza wystąpienia choroby nowotworowej. :mrgreen: